Дауна синдром (Д. с.) — наследственная болезнь, развивающа­яся при аномалиях в 21-й хромосомной паре. Наиболее часто встре­чается простая трисомия, когда в 21-й паре имеется дополнитель­ная хромосома.
   Хромосомный набор у родителей в этом случае нормальный. Риск повторного рождения больного ребенка в семье при простой трисомии увеличивается с возрастом родителей. Если оба супруга не достигли еще 35 лет, вероятность рождения ребенка с Д. с. со­ставляет еще 0,4%. Если же родители старше 40 лет, риск увеличи­вается в 10 раз (4,1%).
   Приблизительно в 2% случаев при Д. с. наблюдается мозаич-ность: у ребенка одновременно обнаруживаются и клетки с трисо-мией в 21-й паре, и клетки с нормальным набором хромосом. Женщины с такой патологией могут рожать и здоровых, и боль­ных детей. Риск рождения второго больного ребенка в этом случае составляет 30%. По некоторым данным, у детей с мозаичностью интеллект менее снижен по сравнению с больными простой три-сомией.

   Еще более редко при Д. с. встречается так называемая трансло­кация — дополнительная хромосома в 21-й паре переносится на другую хромосому. В результате число хромосом соответствует норме, но одна из них имеет необычную длину. В том случае, если отец или мать являются носителями транслокации, вероятность рождения второго больного ребенка достигает 100%.

   Эта форма болезни в половине случаев имеет наследственный характер, в половине — возникает вследствие новой мутации. Веро­ятность появления на свет детей с транлокацией в 21-й хромосом­ной паре не зависит от возраста родителей. Однако имеет значение, в каком возрасте бабушка ребенка родила его мать с Д. с. Обычно от­мечают более поздний возраст бабушек к моменту зачатия матерей.


   Д. с. распознается сразу после рождения по характерному обли­ку ребенка: у него плоское лицо, монголоидный разрез глаз, умень­шенных размеров череп, скошенный затылок, низко расположенные ушные раковины небольших размеров. Нос короткий с уплощенной переносицей, верхняя челюсть часто недоразвита. Большой склад­чатый язык высунут. Одну или обе ладони пересекает поперечная борозда. Дети рождаются с малой массой тела, непропорционально короткими конечностями, меньшей, чем в норме, длиной тела. У них часто бывают пороки сердца и других органов, наблюдается недо­статочность желез внутренней секреции.