Галактозы непереносимость (Г. н.), или галактоземия,— моле­кулярная болезнь, обусловленная дефицитом фермента, участвую-щего в превращении галактозы в глюкозу. Если активность этого фер­мента снижена или отсутствует вовсе, в крови накапливаются ток­сический промежуточный продукт галактозо-1-фосфат и галактоза.

   Поскольку ребенок с молоком матери в большом количестве полу­чает лактозу, а она наполовину состоит из галактозы, которая при этой болезни исключается из обмена веществ, малыш начинает страдать от дефицита глюкозы. Его состояние усугубляется тем, что галактозо-1-фосфат подавляет мобилизацию гликогена пече­ни. Кроме того, это соединение повреждает центральную нервную систему, эритроциты, почки, печень. У ребенка мутнеет хрусталик глаза.

   Тяжелая форма болезни обнаруживает себя уже в первые недели жизни. Ребенок неохотно сосет грудь, у него появляются признаки диспепсии, рвота, вялость, желтуха. Первоначально желтуха напо­минает физиологическую, но начиная с 5-6-го дня она усиливается, в крови повышается содержание «непрямого» билирубина. Увели­чивается печень, а затем и селезенка. Ребенок плохо прибавляет в массе тела и росте. Он вял, малоподвижен или, напротив, возбуж­ден и беспокоен. У него могут появляться судороги, отек мозга. У четверти детей с тяжелой формой галактоземии развивается гемо­литическая желтуха — под влиянием галактозо-1-фосфата продол­жительность жизни эритроцитов уменьшается, и они разрушаются. Происходят глубокие нарушения обмена веществ. Катаракта у ре­бенка может развиться уже внутриутробно, но обычно хрусталик начинает мутнеть на 3-й неделе жизни. Если ребенка не лечить, бо­лезнь будет прогрессировать и он погибнет.

   При более легком течении галактоземии симптомы поражения желудочно-кишечного тракта менее выражены, однако печень и се­лезенка увеличены. Наблюдается и помутнение хрусталика.

   Диагноз ставится на основании биохимического исследования и составления родословной.

   Для лечения назначается диета, не содержащая молока и молоч­ных продуктов. Молоко заменяют казеиновыми гидролизата-ми, смесями, приготовленными на соевом и миндальном молоке. На 1 месяц раньше, чем при искусственном вскармливании, вводят прикормы: кашу на мясном бульоне и овощном отваре, овощи, рас­тительные масла и яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет. Проводится и медикаментозное лечение, способствующее созреванию ферментной системы. Нужно помнить, что эффектив­но только лечение, начатое не позднее месячного возраста.